Понятие скрининга новорожденных, причины взятия анализа крови из пятки, порядок проведения неонатального исследования

Скрининг новорожденных: зачем берут кровь из пятки в роддоме, и как проводится процедура

Понятие скрининга новорожденных, причины взятия анализа крови из пятки, порядок проведения неонатального исследования

Через несколько дней после родов роженице предлагают подписать согласие на проведение скрининга новорожденного.

Многим мамочкам не объясняют, зачем дополнительно обследовать младенца, и поэтому они начинают переживать за здоровье своего малыша.

Чтобы у будущих мам и недавно родивших женщин не возникало излишних страхов, рассмотрим, для чего нужен неонатальный скрининг, и как его проводят.

Понятие неонатального скрининга и причины его проведения

Обследование родившегося младенца в роддоме состоит из таких процедур:

ИНТЕРЕСНО: какие прививки планово делают детям в роддоме?

  • Осмотр специалистами. Первый осмотр проводит врач-неонатолог в первые часы жизни ребенка. Врач проверяет носовые ходы, осматривает ребенка на наличие родовых травм, прослушивает сердце новорожденного, проводит диагностику зрительного органа.
  • Исследование крови (пяточный анализ). При скрининге у младенца берут кровь для исключения генетических заболеваний.
  • логическое обследование.
  • УЗИ.

Неонатальным скринингом является именно проверка крови на генетические патологии. Ультразвуковое и аудиообследование являются дополнительными методами скрининга.

Причины проведения скрининга:

  • заболевания, которые могут выявиться во время исследований, нельзя диагностировать до рождения малыша;
  • неонатальная диагностика является единственным методом контроля течения болезни для обеспечения нормального развития ребенка.

УЗИ проводят в роддоме, если есть подозрение, что у ребенка есть врожденные патологии внутренних органов.

Ультразвуковое исследование также позволит выявить дисплазию или неправильное положение бедра у малыша. логическое обследование позволяет установить, есть ли у ребенка нарушение слуха.

Данный вид скрининга обязателен для детей, относящихся к группе риска. В группу риска входят малыши, у которых:

  • один или оба родителя имеют проблемы со слухом;
  • во время беременности мать перенесла тяжелое заболевание;
  • срок рождения не соответствует нормальным параметрам;
  • малый вес при рождении;
  • мать принимала антибиотики в период вынашивания.

Однако чаще всего детям помимо осмотра неонатолога в роддоме делают только скрининг крови. Процедура проводится независимо от того, есть ли в семье люди, страдающие тяжелыми наследственными патологиями.

Заболевания, передающиеся на генном уровне, могут не проявиться у родителей. Мама и папа могут быть носителями поврежденного гена и не знать о том, что их малыш может получить от них врожденную болезнь.

Когда проводится исследование крови новорожденного?

Если ребенка выписывают раньше, родителям необходимо сдать анализ в поликлинике. Информативным будет тест, проведенный с 4 по 10 день после родов. Если нарушить это условие, результат будет искаженным.

Порядок проведения процедуры

Процедуру проводят через 3 часа после кормления. Обычно лаборант приходит перед утренним кормлением малыша. Кровь берут из пяточки, поскольку из пальца новорожденного невозможно извлечь необходимое количество материала. Перед процедурой пятку обрабатывают спиртом. Специалист делает прокол не глубже 2 мм.

Пятку новорожденного немного сдавливают, и медработник насквозь пропитывает капельками крови специальный тест-бланк. На бланке кружком очерчены 5 мест, на которые необходимо нанести материал. Каждый кружочек с кровью будет проверен на одно из возможных генетических заболеваний.

Тест-бланк разделен на 2 части. На одной будет располагаться материал, направляемый для исследования, на второй – сведения о ребенке, его родителях и контактные данные.

Вторую часть бланка необходимо заполнять внимательно, чтобы при обнаружении болезни не возникло проблем с розыском родителей. При генетических заболеваниях очень важно начать лечение как можно скорее, поскольку промедление может стоить малышу жизни.

УЗИ проводят при помощи ультразвукового аппарата в специальном кабинете. Специалист проводит трубкой прибора по тем местам, где необходимо проверить наличие патологии. Данные исследования выводятся на экран. На основании полученной информации медработник делает описание на бланке или в карточке пациента.

скрининг делают специальным зондом, соединенным с трубкой, которая выводит результаты на монитор. На краю зонда имеется специальный сверхчувствительный микрофон, который неглубоко помещают в слуховой проход ребенка.

Аппарат издает звуки, вызывающие колебания волосков внутри уха, и фиксирует их движения. Во время процедуры в кабинете должна быть полная тишина. Рекомендуют проводить обследование тогда, когда малыш крепко спит, поскольку любое движение может исказить результат исследования.

Какие заболевания могут быть выявлены по результатам скрининга новорожденных?

Генетический анализ крови у новорожденных проводят для проверки наличия одного из следующих заболеваний:

  • Муковисцидоз. Это заболевание обнаруживают примерно у 1 из 2,5 тысяч новорожденных. Генетическая патология связана с нарушениями работы желез внутренней секреции (экзокринных). При данной патологии организм теряет способность выводить слизь и секрет, вырабатываемые в легких, желудке, поджелудочной железе, и другими органами и системами. Секрет становится густым, появляется воспаление во внутренних органах. У детей прежде всего нарушается работа ЖКТ и легких. Хроническое воспаление приводит к осложнениям, выражающимся в сбоях в работе сердца, почек и печени. Ребенок, пораженный данной генетической болезнью, плохо развивается. Если лечение не начато вовремя, заболевание приводит к смерти пациента. Патология не излечивается полностью. Однако при своевременной терапии ребенок имеет возможность нормально жить при условии, что будет постоянно принимать лекарственные препараты.
  • Фенилкетонурия. Такая наследственная патология характеризуется тем, что организм не может проводить синтез одной из аминокислот (фенилаланина), которая содержится в белках. Высокая концентрация этого элемента в организме человека вызывает интоксикацию, которая приводит к необратимым нарушениям в головном мозге. Больные дети отстают в умственном и физическом развитии. Фенилкетонурия лечится специальной диетой. Особое питание позволяет детям нормально развиваться.
  • Галактоземия. Заболевание приводит к тому, что организм теряет способность перерабатывать галактозу в глюкозу. Накапливаясь в организме, вещество приводит к нарушениям в ЦНС, печени, зрительном органе. Болезнь может проявиться не сразу. У новорожденных первым признаком заболевания является отрицательная реакция на грудное молоко. После кормления у детей могут возникать сильная рвота и обильный понос. При галактоземии из рациона грудничка полностью исключают молочные продукты (рекомендуем прочитать: симптомы галактоземии у новорожденных). Для нормального развития больному необходимо на протяжении всей жизни придерживаться безмолочной диеты.
  • Гипотиреоз. Болезнь относится к патологиям щитовидной железы. Недостаток гормонов отражается на работе всех внутренних органов и систем. У ребенка может развиться умственная отсталость. При своевременной гормональной терапии во многих случаях болезнь полностью излечивается.
  • Адреногенитальный синдром. Патология также связана с неправильной выработкой гормонов. При адреногенитальном синдроме нарушается работа надпочечников. В результате генетического заболевания организм недополучает одни гормоны, но с избытком вырабатывает другие. Лечение гормонами способно наладить работу всего организма.

скрининг показывает работу слухового аппарата. УЗИ-скрининг может выявить следующие патологии:

Где и в какие сроки можно получить результаты исследования?

Исследование крови проводится в местном диагностическом центре. Если в населенном пункте нет соответствующей лаборатории, материал передается в областной или краевой центр. Анализ делают на протяжении 10–21 дня. Если у малыша не обнаруживают патологий, родителей обычно не оповещают о результатах исследования.

В том случае, когда в крови у новорожденного обнаружат признаки заболевания, сотрудники диагностического центра сообщают об этом в поликлинику, где наблюдается ребенок. Участковый врач связывается с мамой или папой малыша.

Если родители не сменили место жительства после рождения малыша, нет необходимости обращаться за результатами анализов лично в диагностический центр. В том случае, когда родителям не сообщают о результатах скрининга в течение месяца, можно быть уверенными, что малыш полностью здоров.

Если проводятся аудиоскрининг или ультразвуковое обследование, результат можно узнать сразу же после процедуры. Медработник, проводящий исследование, делает описание согласно полученным показателям. Родители могут уточнить результаты обследования у него или обратиться за разъяснениями к лечащему врачу.

Могут ли родители отказаться от неонатального скрининга?

Некоторые мамы боятся того, что во время процедуры ребенку будет больно, или ему занесут инфекцию. Действительно, при прокалывании пяточки малыш почувствует дискомфорт. Он даже может заплакать. Однако несколько минут неприятных эмоций не сравнить с риском потери жизни из-за несвоевременной диагностики болезни.

Могут ли занести инфекцию? Процедура взятия крови на скрининг новорожденного отработана у медсестер до автоматизма. Перед забором материала кожу ребенка обрабатывают обеззараживающим средством. Прокол делают одноразовым инструментом. Родители имеют право приобрести личный одноразовый скарификатор специально для анализов малыша.

В случае неблагоприятных результатов маме и папе новорожденного будет предложен повторный генетический скрининг. От повторения процедуры отказываться ни в коем случае нельзя. Нужно убедиться в достоверности первых показателей, поскольку терапия патологий, связанных с генетикой, достаточно серьезная.

Паниковать при обнаружении серьезной патологии также не нужно. Скрининг новорожденных направлен на то, чтобы иметь возможность начать лечение до появления серьезных нарушений в организме младенца. Своевременная диагностика позволит родившемуся человеку прожить долгую и счастливую жизнь.

Источник: https://RosMedPlus.ru/diagnostika/drugoe/neonatalnyj-skrining.html

Неонатальный скрининг новорожденных

Понятие скрининга новорожденных, причины взятия анализа крови из пятки, порядок проведения неонатального исследования

Неонатальный скрининг проводят в родильном доме, однако некоторым детям по разным причинам его переносят на более поздние сроки, и тогда в амбулаторных условиях необходимо довести до родителей всю важность данного обследования и провести его.
Скрининг (от англ.

to screen – просеивать) – быстрый, доступный, приблизительный метод обследования с целью выявления нуждающихся в более точной диагностике или помощи. В соответствии с этим общим понятием скрининг может иметь разные цели, в зависимости от которых определяется контингент обследуемых, охват, методы обследования.

Скрининг в период новорождённости, который проводят в родильных домах (Приказ Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания».), – это массовое обследование всех новорождённых с целью раннего выявления наследственных болезней для проведения их своевременного лечения.

Современный каталог болезней включает 2500 наследственных заболеваний. Среди них заметное место занимают наследственные болезни обмена веществ (800), которые, как правило, имеют тяжёлые и во многих случаях фатальные проявления, часто ведут к ранней инвалидизации детей.

В то же время для многих наследственных болезней обмена веществ в настоящее время разработаны эффективные методы диагностики, а при ряде заболеваний – и лечения.

В связи с этим массовое обследование детей в период новорождённости на наследственную патологию (неонатальный скрининг) имеет большое значение для раннего выявления этих болезней, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжёлых клинических последствий, а также снижения летальности от наследственных заболеваний.

В России на протяжении последних 14 лет неонатальный скрининг проводился на фенилкетонурию и врождённый гипотиреоз. Национальным проектом «Здоровье» предусмотрено дополнительное обследование новорождённых на адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз.

Для этих заболеваний разработаны простые и достоверные методы диагностики и эффективные средства лечения, что позволяет обеспечить раннее выявление, своевременное лечение, остановить развитие тяжёлых проявлений (умственная отсталость, слепота, задержка роста и др.).

Фенилкетонурия (ФКУ) – наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена аминокислоты фенилаланина, которая, накапливаясь в крови и спинномозговой жидкости, вызывает поражение нервной системы. Частота ФКУ среди новорождённых 1 на 5000-10 000 (в России – 1 на 6950). Отставание в развитии ребёнка выявляется во втором полугодии жизни. Примерно у 60% больных отмечают идиотию, у остальных – менее выраженные умственные нарушения. Раннее выявление заболеваний у новорождённых, своевременное и правильное лечение таких больных с первых дней жизни предупреждает задержку умственного развития детей.

Диетотерапия – единственный эффективный метод лечения классической ФКУ. Она должна начинаться в течение первых трёх недель жизни ребёнка и продолжаться не менее 10 лет, если не всю жизнь. Используют специализированные продукты питания с низким содержанием фенилаланина или совсем лишённые его: «Афенилак», «Нофеналак», «Лофеналак», «Тетрафен», «Апонти-40», «Фенил-40», «Аналог ХР» и др.
Врождённый гипотиреоз – одно из наиболее часто встречающихся заболеваний щитовидной железы вследствие нарушения синтеза её гормонов. Его частота составляет 1 случай на 4000-5000 новорождённых. В России ежегодно рождается 400 детей с врожденным гипотиреозом. В основе заболевания лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, приводящая к задержке развития всех органов и систем. В первую очередь страдает ЦНС и интеллект. При поздней диагностике и несвоевременном лечении дети становятся инвалидами с полной утратой способности к обучению, трудоспособности и к социальной адаптации. Своевременно начатое лечение тиреоидными гормонами предотвращает развитие умственной отсталости. Эффективность лечения зависит от срока постановки диагноза, так как уже в первые месяцы жизни наступают необратимые изменения в умственном развитии и росте скелета. Неонатальный скрининг позволяет диагностировать гипотиреоз в первый месяц жизни ребёнка.

Адреногенитальный синдром – наследственное заболевание, обусловленное снижением активности фермента, участвующего в выработке гормонов надпочечника (кортизола и альдостерона). Распространённость, по данным разных авторов, колеблется от 1:5000 до 1:20 000 новорождённых.

Клинические проявления зависят от того, на каком уровне блокируются ферменты. Наиболее тяжёлой, опасной для жизни является сольтеряющая форма, частота которой 1:27 000.

Болезнь начинается в первую неделю жизни ребёнка, протекает остро, с выраженным обезвоживанием, падением артериального давления, судорогами и требует немедленного проведения реанимационных мероприятий с целью коррекции водно-электролитного баланса.

При отсутствии адекватной терапии больные новорождённые умирают на 1-2-м месяце жизни. Для лечения назначают заместительную гормональную терапию (глюко- и минералкортикоиды).

Галактоземия – наследственное заболевание, связанное с невозможностью использования организмом углевода молока – галактозы. Частота болезни – 1 случай на 15 000-20 000 новорождённых. В основе её лежит отсутствие или резкое снижение активности ферментов, которые в процессе обмена веществ превращают галактозу молока в глюкозу. Вследствие неполного расщепления промежуточные продукты обмена оказывают токсическое воздействие на организм. Болезнь проявляется в виде тяжёлого поражения печени, нервной системы, глаз и других органов. Значительная часть больных, не получающих адекватной терапии, умирает в грудном возрасте; у других уже в первом полугодии жизни формируется тяжёлая инвалидизирующая патология: катаракта, цирроз печени, задержка нервнопсихического развития. При ранней постановке диагноза и своевременно начатом лечении сохраняется нормальный интеллект, не появляются нарушения глаз и печени. В настоящее время разработано и успешно применяется патогенетическое лечение диетой. Так как молоко (материнское и коровье) содержит лактозу, которая под действием ферментов расщепляется до галактозы и глюкозы, то с первых дней жизни, с момента установления диагноза, ребёнок должен быть переведён на безмолочное питание. Следует немедленно прекратить грудное вскармливание! В качестве заменителей молока рекомендуется использование смесей на основе изолята соевого белка или казеиновые гидролизаты с удалённой лактозой: «Хайнц соевая смесь с рождения», «Алсой», «Энфамил-соя», «Нутрилак-соя», «Фрисосой», «Алл- 110» и др.

Муковисцидоз характеризуется поражением желёз внешней секреции. Заболевание встречается с частотой 1:2000-2500 детей. В клинической картине преобладают изменения органов дыхания и пищеварения. В протоках поджелудочной железы и бронхах скапливается вязкая слизь.

У новорождённых из-за отсутствия фермента поджелудочной железы – трипсина – меконий становится плотным, вязким, часто скапливается в тонкой кишке. Развиваются симптомы кишечной непроходимости: рвота, вздутие живота, не выделяется первородный кал.

Как правило, присоединяется кашель с трудно отделяемой мокротой. В лечении используют ферменты поджелудочной железы и диету с ограничением жира.

В качестве основного питания для грудных детей наряду с материнским молоком рекомендуется использовать такие смеси, как «Алфаре», «Прегестимил», «Пепти-юниор», «Хумана ЛП+СЦТ».

Технология проведения неонатального скрининга

Проведение неонатального скрининга на наследственную патологию основано на определении дефектов ферментов, участвующих в обмене белков и углеводов, в сухом пятне крови на специальной фильтровальной бумаге (тест-бланке).

Эти исследования проводят в медико-генетической консультации (центре), куда направляются образцы крови новорождённых одновременно на фенилкетонурию, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз. Обязательным условием точности диагностики является тщательная пропитка кровью пятна на тест-бланке.

Забор образцов крови новорождённым в роддоме, в отделении выхаживания недоношенных или патологии новорождённых в детских больницах осуществляется специально подготовленной медсестрой. Кровь берут из пятки новорождённого через 3 ч после кормления: у доношенного ребёнка – на 4-й день жизни, у недоношенного – на 7-й день.

Алгоритм действий медсестры при взятии образцов крови: – вымыть руки (гигиенический уровень), надеть перчатки; – вымыть пятку ребёнка; – протереть пятку стерильной салфеткой, смоченной 70% спиртом, промокнуть её сухой стерильной салфеткой; – проколоть пятку стерильным одноразовым скарификатором; – снять первую каплю крови стерильным сухим тампоном; – мягко надавить на пятку для получения второй капли крови; – приложить перпендикулярно тест-бланк к капле крови и пропитать его кровью насквозь; – аналогичным образом нанести на тест-бланк 6-8 капель, вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон. – высушить тест-бланк в горизонтальном положении на чистой обезжиренной поверхности не менее 2 ч без применения тепловой обработки и попадания прямых солнечных лучей; – упаковать тест-бланки в чистый конверт таким образом, чтобы пятна крови не соприкасались. Оформление сопроводительной документации. После забора образцов крови медсестра разборчиво записывает шариковой ручкой на тест-бланке, не затрагивая пятен крови, следующие сведения: – наименование учреждения, в котором произведён забор образцов крови; – фамилия, имя, отчество матери ребёнка; – адрес выбытия матери ребёнка; – порядковый номер тест-бланка с образцом крови; – дата и номер истории родов; – дата взятия образца крови; – состояние ребёнка (здоров/болен); – доношенный/недоношенный (срок гестации); – масса тела ребёнка;

– фамилия, имя, отчество лица, осуществлявшего забор крови.

Источник: Сестринский уход за новорожденным в амбулаторно-поликлинических условиях.Под ред. Д.И. Зелинской. 2010г.

Источник: http://sestrinskoe-delo.ru/sestrinskiy-uchod-za-novorozhdennimi/neonatalniy-skrining-novorozhdennich

Выявление наследственных генетических заболеваний с помощью пяточного скрининга

Понятие скрининга новорожденных, причины взятия анализа крови из пятки, порядок проведения неонатального исследования

Вся генетическая информация о человеке заключена в молекуле ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). Заложенный в ней наследственный материал определяет внешность ребенка, его умственные способности, темперамент, а также предрасположенность к тем или иным заболеваниям.

Тот факт, что ученые смогли изучить и расшифровать ДНК, означает одно из самых важных и значительных достижений в области медицины.

Именно благодаря этому стало возможно проведение скрининга из пяточки новорожденного, что, в свою очередь, позволило выявлять опасные наследственные заболевания на ранних стадиях и вовремя пресекать их дальнейшее развитие.

Скрининг пяточки новорожденного

Анализ из пятки у новорожденных на что берут, что собой представляет данная процедура, как она осуществляется, какие патологии позволяет выявить?

Анализ из пятки младенца

Практически каждый новорожденный в первые дни жизни подвергается данной процедуре, находясь еще в стенах роддома. Анализ из пятки берется в обязательном порядке. Существуют определенные правила и сроки проведения исследования. Также все желающие могут ознакомиться со списком заболеваний, которые позволяет предупредить скрининг.

Что подразумевается под скринингом

Официальное медицинское название анализа на генетические заболевания у новорожденных звучит как неонатальный скрининг новорожденных. Также он может называться «пяточный тест». Проведение данной процедуры было утверждено приказом Минздравсоцразвития РФ от 22.03.

2006 N 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания». Согласно этому документу, каждый новорожденный ребенок в России проходит обследование на предмет самых распространенных генетических заболеваний.

Поскольку каждое из них представляет серьезную угрозу жизни и здоровью малыша, необходимо раннее выявление недуга, которое позволяет своевременно начать лечение и легче справиться с патологией.

Проблема заключается в том, что заболевания такого типа невозможно диагностировать в процессе вынашивания.

Именно поэтому очень важно сделать все необходимые исследования как можно раньше, то есть практически сразу, как младенец появился на свет.

Чтобы лечение проходило успешно, анализ нужно проводить до проявления клинических признаков патологии. Если симптомы болезни дали о себе знать, шанс на выздоровление ребенка существенно снижается.

В основе процедуры неонатального скрининга лежит анализ крови, взятой из пяточки младенца.

Какие заболевания выявляет

В список наследственных патологий и отклонений, на выявление которых направлен скрининг новорожденного, входят пять самых тяжелых и распространенных заболеваний такого типа.

Интересно. Опасность генетических болезней заключается в том, что предугадать их развитие у ребенка очень сложно – произойти это может в любом поколении.

Таким образом, даже если родители и ближайшие родственники малыша не страдали от наследственных патологий, заболевание все равно может передаться ребенку, если его дальние предки были носителями такого же недуга.

По этой причине тест делается всем детям, находящимся в роддоме, независимо от наличия или отсутствия тяжелых генетических отклонений у членов семьи конкретного ребенка.

Проявления муковисцидоза

Итак, кровь из пятки у новорожденного на что берут? Во всех случаях процедура направлена на обнаружение пяти опасных наследственных заболеваний, к которым относятся:

  1. Фенилкетонурия. Частота возникновения этой патологии у российских детей составляет один случай на 10 тысяч грудничков. Сущность заболевания состоит в том, что у малыша не вырабатывается фермент, способный расщеплять фенилаланин (аминокислоту). Данное вещество содержится в большей части белковых продуктов. В результате аминокислота накапливается в организме ребенка и начинает оказывать токсическое воздействие на ЦНС, в первую очередь, на мозг малыша. При отсутствии лечения заболевание во всех случаях гарантированно приводит к умственной отсталости ребенка. Ранняя лекарственная терапия и строгая диета обеспечат нормальное развитие младенца, однако носителем патологии пациент останется на всю жизнь.
  2. Врожденный гипотиреоз. Негативные симптомы возникают вследствие недостаточной выработки определенных гормонов. Если не предпринять меры как можно раньше, у крохи происходит задержка умственного и физического развития. В результате малыш страдает от серьезных дефектов и отклонений. Если диагностика была произведена до проявления симптоматики заболевания, врач назначает младенцу курс гормональной терапии. Благодаря этому, развитие патологии полностью исключается. Частота возникновения заболевания в России – один новорожденный на 5 тысяч.
  3. Галактоземия. Этот недуг встречается примерно у одного младенца на 20 тысяч детей. Причина заболевания заключается в мутации гена, который отвечает за преобразование галактозы, содержащейся в молоке, в глюкозу. Как следствие, возникает серьезное нарушение обменных процессов в организме. Поскольку галактоза не усваивается, то происходит ее накапливание. В определенный момент вещество начинает негативно влиять на ЦНС младенца. Помимо нервной системы, токсическому воздействию подвергаются печень и зрение ребенка. При отсутствии адекватного и своевременного лечения у крохи наблюдаются хроническое поражение печени, слепота, умственная отсталость. Теоретически заболевание может привести к смерти ребенка. Правильное лечение и специальная диета, которая полностью исключает молоко и молочные продукты из рациона крохи, обеспечивают малышу полноценные рост и развитие.

На заметку. Природа и механизм протекания данной патологии, а также процесс лечения имеют некоторое сходство с фенилкетонурией.

  1. Адреногенитальный синдром. Заболевание встречается у одного ребенка на 5,5 тысяч новорожденных. Сущность патологии заключается в том, что нарушается выработка гормонов корой надпочечников. В результате в организме накапливается избыточное количество определенных гормонов. Как следствие, нарушается солевой обмен в организме ребенка, развитие половых органов происходит неправильно (у девочек половая система формируется «по мужскому типу»), наблюдаются задержка и даже остановка роста (обычно после 12 лет). Чтобы не допустить негативных проявлений адреногенитального синдрома, детям назначают курс приема гормональных препаратов.
  2. Муковисцидоз. По-другому данное заболевание именуют кистозным фиброзом. Представляет собой очень тяжелую наследственную патологию, которая приводит к нарушению работы органов дыхания и пищеварения. Причина отклонений заключается в мутации генов. При своевременном лечении проявления недуга можно значительно сократить.

Когда проводится пяточный скрининг

Если ребенок появился на свет доношенным, тест проводят на четвертый день после рождения. Малышей, родившихся раньше положенного срока, обследуют на седьмые сутки.

Какие анализы берут у новорожденных в роддоме перед выпиской

Брать анализ ранее четвертых суток не имеет смысла, так как в это время существует большой риск получить ошибочный результат. Ошибка может заключаться как в обнаружении несуществующего заболевания, так и наоборот (то есть в не обнаружении наличествующего).

Что касается недоношенных деток, то проведение теста не ранее, чем на седьмой день, объясняется необходимостью нормализовать состояние малыша.

На заметку. Если мама с ребенком выписалась из роддома прежде, чем было проведено обследование, ей вручается специальный документ, который дает право пройти тест в любой участковой больнице.

Проведение анализа

Как делают анализ

Суть обследования заключается во взятии небольшого количества крови из пятки младенца, нанесении пары капель на специальный бланк-фильтр, дальнейшем изучении материала и составлении заключения.

Сама процедура занимает не более двух минут и не представляет опасности для ребенка, за исключением незначительного дискомфорта.

Всего лишь 2-3 капли крови новорожденного могут раз и навсегда успокоить врачей и родителей крохи относительно его здоровья.

На заметку. В процессе анализа исследуется сухое пятно крови. Такой способ медицинского исследования имеет официальное название – метод тандемной масс-спектрометрии.

Почему именно из пятки

Взятие анализа из пятки у новорожденных выглядит довольно необычно – гораздо привычнее воспринимается стандартный забор крови из пальца или вены, как это делают взрослым. Почему кровь у новорожденного берут именно из пятки? Причина очень проста – пальчики у младенца еще слишком малы для проведения подобных манипуляций.

Описание процедуры

Чтобы обеспечить достоверность результатов исследования, необходимо провести подготовку младенца к процедуре и в дальнейшем соблюдать ряд определенных правил:

  1. Обычно тест делают малышам, которые в первые дни после рождения питались грудным молоком.
  2. Процедуру можно проводить по истечении не менее трех часов после приема пищи.
  3. Непосредственно перед забором крови ножку ребенка обеззараживают: моют с мылом и обрабатывают спиртом, затем насухо вытирают.
  4. Далее происходит сама процедура, которая заключается в следующем: медработник слегка сдавливает пятку и прокалывает кожу на ней стерильной иглой (глубина прокола – не более 2 мм). Первые капли крови убираются чистой салфеткой, следующие несколько – должны оказаться в пределах нарисованных на специальном бланке кружочков. При этом важно, чтобы данные участки полностью пропитались собранным материалом. В противном случае крови будет недостаточно для проведения анализа. Всего на тест-бланке 5 таких мест (каждый кружок будет проверен на предмет одного из возможных наследственных заболеваний). По окончании процедуры необходимо дождаться, когда бумага высохнет (по времени это занимает около 2-3 часов). Далее на обратной стороне бланка в соответствующие графы вносятся необходимые сведения о новорожденном, его родителях и контактные данные. Затем документ нужно запечатать и сдать в лабораторию на исследование генетиками.

Интерпретация результатов анализа

Обработка материала занимает примерно 1,5-2 недели. Уведомление о результатах направляется родителям только в том случае, если у ребенка было обнаружено отклонение. При отрицательном тесте информация не сообщается.

логический скрининг новорожденных — результаты

Если результат оказался положительным, то родителям необходимо немедленно обратиться к соответствующему специалисту. Если диагноз подтвердился, потребуется срочное лечение. В одних случаях развитие патологии можно полностью исключить, в других (если болезнь неизлечима) – не допустить ухудшения и возникновения осложнений.

Важно! Если результат теста оказался положительным, в обязательном порядке проводится повторное исследование. Только если во второй раз результат подтвердил наличие заболевания, ребенку назначается адекватная терапия.

Интерпретацию результатов теста должен осуществлять квалифицированный специалист на основании дополнительных анализов. Сами по себе итоги исследования не являются конкретным диагнозом.

Можно ли доверять результатам

В редких случаях результат может оказаться ложноположительным или ложноотрицательным, что нередко связано с нарушением правил забора материала. Именно поэтому при получении положительного теста необходимо пройти повторное исследование.

Можно ли отказаться от скрининга

Как собрать кал у грудничка на анализ — сколько нужно на копрограмму

Процедура не является обязательной, поэтому родители при желании могут отказаться от ее проведения.

Однако делать это нежелательно, потому что забор крови осуществляется практически безболезненно для ребенка (грудничком испытывается лишь кратковременный дискомфорт), а важность мероприятия трудно переоценить.

От повторного исследования отказываться ни в коем случае нельзя.

Скрининг из пяточки у новорожденных – важнейший метод медицинского исследования, позволяющий на ранних этапах определить наличие или отсутствие у грудничка серьезных генетических заболеваний. Чтобы понять, как важен этот анализ, необходимо знать, сколько, зачем и на что берут кровь из пяточки у новорожденных. В этом случае родители вряд ли станут пренебрегать данным исследованием.

Источник: https://kpoxa.info/zdorovie-pitanie/skrining-iz-pyatochki-u-novorozhdennyx.html

Неонатальный скрининг новорожденных: анализ, который спасает здоровье и жизнь

Понятие скрининга новорожденных, причины взятия анализа крови из пятки, порядок проведения неонатального исследования

Согласно приказу Минздравсоцразвития РФ №185 от 22 марта 2006 года, каждый новорожденный в России проходит неонатальный скрининг – обследование на пять наиболее распространенных наследственных заболеваний. Все они представляют серьезную угрозу для здоровья детей, поэтому ранняя диагностика и своевременно назначенное лечение позволяют каждой семье заболевшего малыша гораздо легче справиться с недугом.

Ежегодно в Москве проходит более 140 тысяч родов, и у каждого малыша забирают анализ на неонатальный скрининг. Исследование проводится в Центре неонатального скрининга при Морозовской детской больнице.

Если у ребенка все в порядке – вы даже не вспомните о том, что проходили этот тест. Важно, что те семьи, где заболевание у малыша выявлено, могут быстро получить помощь и сохранить здоровье ребенка.

Какие заболевания можно выявить при помощи неонатального скрининга?

Муковисцидоз. Одно из самых распространенных в мире наследственных заболеваний, в основе его лежит изменение в гене. Это мультисистемное заболевание поражает дыхательные пути, желудочно-кишечный тракт, печень, экзокринные железы.

В России с муковисцидозом рождается в среднем один ребенок на восемь тысяч. При раннем выявлении заболевания значительно снижается риск осложнений заболевания, инвалидизации ребенка, возрастает продолжительность жизни.

С ним можно расти, развиваться и вести полноценную жизнь.

Галактоземия. В основе этого заболевания лежит наследственное нарушение обмена углеводов. При галактоземии у ребенка в организме постепенно накапливаются токсические метаболиты, которые приводят к тяжелой интоксикации. Ребенок с таким заболеванием должен как можно раньше начать получать специализированное лечение.

Адреногенитальный синдром. Группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Проявляется по-разному, в особо тяжелых случаях – в виде нарушения водно-солевого баланса, полиорганной недостаточности.

Врожденный гипотиреоз. Группа заболеваний щитовидной железы. Раннее выявление этого заболевания позволяет избежать тяжелой умственной неполноценности, задержки физического развития.

Выявить заболевание до проявления клинических симптомов возможно только при проведении неонатального скрининга.

Если болезнь вовремя распознать и начать лечить, врачи дают благоприятный прогноз относительно дальнейшего развития ребенка.

Фенилкетонурия. Наследственное нарушение метаболизма аминокислот, в частности фенилаланина. Без своевременного лечения может привести к тяжелому поражению ЦНС – но, к счастью, при своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать.

Зачем проводится массовый неонатальный скрининг у новорожденных?

Центр неонатального скрининга есть в каждом регионе России. Центр для московского региона действует на базе Морозовской детской больницы, согласно приказу №183 Департамента здравоохранения Москвы от 12 марта 2015 года. 

Основные задачи Центра:

1)      Как можно скорее выявить наличие у детей наиболее распространенных наследственных заболеваний;

2)      Проводить лечение и диспансерное наблюдение детей с наследственными заболеваниями, выявляемыми при неонатальном скрининге;

3)      Обследовать детей с подозрением на наследственные заболевания обмена, моногенную и хромосомную патологию;

4)      Консультировать семьи в рамках подготовки к беременности, во время беременности (оценка рисков развития заболеваний у плода), ведение взрослых пациентов с наследственной патологией обмена в рамках подготовки к беременности и во время беременности;

5)      Вести базу данных детей и взрослых с наследственными заболеваниями, отслеживать историю течения болезни, хранить и обрабатывать статистические данные по заболеванию.

За всеми этими мероприятиями стоит единая цель – не дать развиться клиническим проявлениям заболевания, не допустить ранней инвалидизации детей с диагностированными наследственными заболеваниями, максимально продлить их жизнь и сохранить ее качество.

Чтобы пройти скрининг, вам не нужно никуда ехать: кровь у ребенка возьмут прямо в родильном доме(поликлинике) спустя три дня после рождения. 

Как проводится неонатальный скрининг?

1.       Кровь на неонатальный скрининг собирается у всех новорожденных во всех роддомах Москвы, независимо от того, в каком регионе прописаны и проживают их матери. Также сдать кровь на неонатальный скрининг можно в районной поликлинике, в случае если:

А) ребенок родился не в родильном доме (например, в домашних родах);

Б) по какой-то причине скрининг не был сделан в роддоме.

2.       Анализ крови на скрининг у малыша берут по истечении трех полных суток с момента рождения. В бланке анализа указываются паспортные данные матери ребенка, ее адрес прописки и контактный номер телефона: все это необходимо для того, чтобы в случае сомнительного или положительного результата найти ребенка и как можно скорее предоставить ему необходимое лечение.

Все образцы крови из всех медицинских организаций поступают в лабораторию Морозовской больницы, в группу неонатального скрининга, где и проводится исследование. Обычно результаты бывают готовы в течение двух суток: учитывая объем анализов, можно смело заявить, что лаборатория работает очень оперативно.

Если признаков заболеваний не выявлено, результаты анализов хранятся в лаборатории и  не направляются ни в роддом, ни к родителям ребенка. Родители ребенка могут по собственному желанию запросить результаты скрининга, обратившись в Центр по телефону: +7 (495) 695-01-71

Чтобы забрать результаты анализов ребенка, необходимо предоставить паспорт матери.

Если выявлено повышение того или иного показателя, ребенку показан немедленный повторный анализ, который будет забран в роддоме (если ребенок еще не выписан домой), или в поликлинике, к которой ребенок прикреплен.

3.       Если и при повторном анализе (ретесте) у ребенка выявлено превышение определенных показателей, то все данные о ребенке передаются в медико-генетическое отделение Морозовской больницы. Сотрудники отделения вызывают семью на прием через первичное лечебно-профилактическое учреждение и приглашают их пройти уточняющую диагностику.

Если диагноз подтвердился, пациент с наследственным заболеванием будет наблюдаться у врача-специалиста в Морозовской больнице.

При этом он остается прикреплен к районной поликлинике для проведения рутинных мероприятий, но первичным звеном помощи по наследственному заболеванию для него остается наш Центр.

Здесь же ребенок получает льготные рецепты на необходимые ему медикаменты и лечебное питание.

Внимание! В любом возрасте ребенку следует приходить на прием в сопровождении законного представителя – одного из родителей или опекуна.

Для консультации в нашем центре потребуются следующие документы:

  • Полис ОМС,

  • Направление по форме 057/у – выдается в районной поликлинике и действует в течение 1 года;

  • Выписка от районного педиатра по форме 027 – обновляется каждый год.

  • Свидетельство о рождении\паспорт

  • Паспорт законного представителя ребенка


Почему детям с наследственными заболеваниями нужно наблюдаться именно в этом Центре?

Во-первых, это единственный региональный центр, оказывающий профильную медико-генетическую помощь по проведению неонатального скрининга и амбулаторному наблюдению детей с данной патологией.

Во-вторых, в нашем центре работают опытные врачи-генетики, которые на протяжении долгих лет ведут диспансерное наблюдение детей с различными наследственными заболеваниями. У нас накоплен богатый опыт по поддержанию здоровья пациентов.

В-третьих, пациенты, проходящие диспансерное наблюдение в Центре, получают здесь же необходимые специализированные продукты лечебного питания, лекарственные препараты по   льготным рецептам.

Частые вопросы родителей о неонатальном скрининге

Почему образцы крови на неонатальный скрининг анализируются только в одном месте в Москве?

Очень важно, чтобы все данные об обследованных детях с наследственными заболеваниями находились в едином Центре. При каждом “лишнем звене в цепи” маршрутизации пациентов есть риски потери информации: построенная в Москве система минимизирует эти риски. 

Может ли получиться так, что результаты скрининга окажутся положительными, но мы об этом не узнаем?

Как раз для того, чтобы не «потерять» ни одного ребенка с подозрением на наследственное заболевание, у нас ведется обширная база данных. А при малейшем подозрении на наличие заболевания мы вызываем семью на прием.

Но обратите внимание: согласно приказу, скрининг проводится не по месту прописки матери и ребенка, а по месту родов. Многие семьи из регионов планируют родить ребенка в Москве и после родов уезжают в свой регион.

А Это значит, что детей, у которых мы выявили наличие какого-то из пяти наследственных заболеваний, приходится разыскивать по разным регионам страны, чтобы они вовремя начали лечение  в своем региональном центре, уже по месту жительства.

Поэтому очень важно правильное оформление паспортной части образца.

Основной ориентир для нас – это бланк анализа, в котором указаны координаты матери. Мы вызываем пациента по указанным координатам. Естественно, если данные заполнены некорректно, мы рискуем «потерять из виду» потенциального больного.

Каждый родитель должен знать , что его ребенку проводили это исследование, поэтому сообщайте о себе достоверную информацию сотрудникам родильного дома, поликлиники

Почему не нужно отказываться от неонатального скрининга?

Неонатальный скрининг зачастую является единственным способом быстро  и своевременно выявить опасное заболевание. Подобная процедура проводится во всех странах мира и позволяет сохранить здоровье детей.

Откладывать проведение этого анализа нельзя. Исследование должно быть проведено в декретированные сроки.

Некоторые из пяти заболеваний могут проявить себя уже на седьмой-девятый день жизни ребенка и поставить его жизнь под угрозу.

Даже если у вас в семье никто никогда не болел перечисленными выше заболеваниями, пройти скрининг необходимо. Даже абсолютно здоровые родители могут быть носителями гена одного из данных заболевания, тогда высок риск передачи их малышу. Бывает, что родители узнают об этом только в тот момент, когда их новорожденный малыш проходит скрининг.

А если у ребенка наследственное заболевание, но оно не выявляется посредством массового неонатального скрининга?

В нашем центре наблюдаются дети и с другими орфанными заболеваниями, которые не выявляются при неонатальном скрининге. Часты случаи, когда симптомы болезни уже проявились, но они неспецифичны – тогда есть риск, что ребенок будет наблюдаться у узких специалистов и лечить только отдельные проявления заболевания (например, эпилепсию, гепатопатию и т.д.). Согласно Приказу №500 от 14.06.

2016г Департамента города Москвы “Об организации проведения селективного скрининга” всех детей в возрасте до 18 лет, из группы риска по наследственному заболеванию обмена (критерии отбора указаны) необходимо обследовать. Своевременная диагностика наследственного орфанного заболевания обмена позволяет вовремя начать специфическую терапию, снизить инвалидизацию, улучшить качество жизни пациентов.

Дети с подозрениями на различные наследственные заболевания могут быть направлены к нам врачом-педиатром или другим специалистом.

При помощи метода тандемной масс-спектрометрии мы подтвердим или исключим тяжелые наследственные заболевания обмена.

Те пациенты, у которых установлен диагноз, имеют возможность наблюдаться в нашем центре и проходят лечение, получая льготные рецепты на лекарственные средства и лечебное питание.

Но структура наследственной патологии весьма разнообразна. Помимо наследственных заболеваний обмена, о которых мы говорили, встречаются другие заболевания: моногенные синдромы, хромосомные заболевания. В этом случае главным координатором комплексного наблюдения становится врач-генетик.  

Если в семье родился ребенок с наследственным заболеванием – что делать дальше? Есть ли шанс родить здорового малыша?

Почти всегда в консультировании генетика нуждается не только ребенок, но и его родители-семья! При необходимости мы проводим медико-генетическое консультирование семьи, в которой родился ребенок с наследственной патологией, чтобы впоследствии они смогли спланировать рождение здорового ребенка. Для диагностики наследственных заболеваний мы используем разные методы: биохимические, цитогенетические, методы ДНК-диагностики. Это сложные исследования, которые проводят у нас опытные генетики. Вы можете обратиться к нам за консультацией и узнать все подробности по телефону:

+7 (495) 959-87-74,8(495)695-01-71 (регистратура)

Источник: http://navigator.mosgorzdrav.ru/columns/issledovaniya/neonatalnyy_skrining_novorozhdennykh_analiz_kotoryy_spasaet_zdorove_i_zhizn/

RosMedPortal.Ru
Добавить комментарий